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안녕하세요.
임신 12주 차와 16주 차가 되면 받게 되는 필수 검사가 있습니다. 바로 1차 기형아 검사, 2차 기형아 검사입니다. 기형아검사는 임신 중 태아의 기형여부를 알기 위해서 시행하는 생화학적 검사입니다. 요즘 태어나는 신생아의 10%는 선천적 기형을 가지고 태어난다는 보고가 있습니다. 그렇기 때문에 말만 들어도 불안감이 몰려오는 검사입니다. 이 시기에는 대부분의 임산부들이 검사 결과를 애타게 기다리게 됩니다. 많은 임산부들과 예비아빠들을 애타게 하는 기형아 검사에는 어떻게 진행되며, 그 결과에 따른 해석에 대해서 한번 알아보겠습니다.
기형아 검사의 종류와 시기
기형아 검사는 기본적으로 2번의 검사로 이루어집니다. 12주 차에 진행하는 1차 기형아검사, 그리고 16주 차에 진행하는 2차 기형아검사로 나눌 수 있습니다. 주차는 산모의 상태와 일정 및 병원에 따라 1-2주 차이가 있을 수 있습니다.
기형아검사(12주)에 진행하는 항목은 아래와 같습니다. 산부인과마다 조금의 차이가 있을 수 있습니다. 1차 기형아 검사는 정밀초음파로 진행되며, 아기 발달과 상태를 꼼꼼하게 살펴볼 수 있습니다.
- 정밀 초음파를 통해 태아의 목덜미 투명대 두께를 측정합니다.
- 정밀 초음파를 통해 뇌가 잘 형성되어 있는지 확인합니다.
- 정밀 초음파를 통해 코뼈가 잘 형성되어 있는지 확인합니다.
- 정밀 초음파를 통해 심박수 및 태아 크기를 측정합니다.
- 피검사를 통해 태반에서 분비되는 단백질 수치(PAPP-A)를 확인합니다.
- 태반과 자궁사이에 혈류를 확인합니다.
- 입체초음파를 통해 태아의 생김새(?)를 확인할 수 있습니다.
- 운 좋게 성별을 확인할 수도 있습니다.
2차 기형아검사(16주)에 진행하는 항목은 아래와 같습니다.
- 혈액검사를 통해 알파태아단백, 융모성 생삭선 자극 호르몬, 에스트리올 등의 수치를 측정 및 분석하여 다운증후군, 무뇌증, 에드워드증후군, 신경관 결손 등 염색체 이상을 확인합니다.
- 피검사를 통해 신경관 결손증의 위험을 계산합니다.
- 정밀 초음파를 통해 심박수 및 태아 크기를 측정합니다.
- 추가로 정밀 초음파를 통해 성별을 확인할 수 있습니다.
검사 결과에 따른 해석
1차 검사 결과 해석
- 목 투명대 검사는 태아의 목덜미 뒷부분에 있는 피하공간의 두께를 재는 검사로 3mm가 넘을 경우 다운증후군 및 선천성 기형 가능성이 있어 추가검사를 진행합니다. 다운증후군 의심이 될 경우 목덜미의 림프선이 막혀 액체가 축적되기 때문에 정상보다 목둘레가 넓습니다. 목덜미 검사로 다운증후군을 발견할 확률을 65~70%입니다. 추가 검사가 시행되는 경우 HCG호르몬, PAPP-A 검사를 종합하여 80-84%의 확률로 다운증후군을 추측할 수 있습니다.
- 코뼈가 없는 경우가 다운증후군 가능성이 있어 추가검사를 진행합니다. 다운증후군을 가지고 태어난 아기의 66%가 해당 시기에 코뼈가 형성되지 않았거나 현저히 짧습니다.
- 12주 차 정상 심박수는 120 - 180 bpm, 평균 150 bpm으로 정상범주인지 확인합니다.
- 단백질 수치(PAPP-A)는 1에 가까울수록 정상이며, 염색체 이상이 있을 경우 수치가 낮게 나올 수 있으며 미숙아나 조산 및 유산의 확률이 높아집니다.
2차 검사 결과 해석
- 검사 결과는 ‘확률이 높다’와 ‘확률이 낮다’로 나뉩니다.
- 다운증후군 1:270, 에드워드 증후군 1:200, 신경관결손 2.5 MoM 이하의 결과를 정상범위로 판단합니다.
- 정상범위가 벗어난 경우 양수검사를 추가로 진행하여 확진여부를 판단합니다.
1차 기형아 검사 후기
저희는 3월 20일 수요일에 1차 기형아 검사를 진행했습니다. 산부인과에 방문해 접수하고 정밀초음파실을 들려서 약 10분 정도 정밀 초음파 담당선생님과 태아의 발달과 상태를 아주 꼼꼼하게 살펴보았습니다. 보호자인 저는 정밀초음파실에 같이 들어가 보조의자에 앉아서 초음파 모니터만 볼 수 있었습니다. 저희 함박이의 1차 기형아 검사 수치입니다.
- 심박수 167 bpm으로 정상범주(120 bpm-180 bpm)에 속했습니다.
- 목 투명대는 1.26mm로 정상범주(3mm)에 속했습니다.
- 코뼈도 2.5mm로 정상적으로 형성되어 있었습니다.
- 태아 크기도 5.82cm로 임신 주차에 맞게 잘 크고 있었습니다.
- 뇌, 양팔, 양다리도 정상적으로 발달하고 있었습니다.
다행히도 정밀 초음파로 진행한 1차 기형아 검사에서 별다른 이상소견은 없었습니다. 담당 산부인과 의사 선생님도 정밀초음파 결과 정상수치에 해당된다고 해주셨습니다. 와이프 나이도 고위험군에 속하지 않아 추가 검사는 필요하지 않을 것 같습니다. 검사 후 약 2주 정도 지났는데 추가 검사등에 관한 연락은 아직 오지 않았습니다. 진료 후에는 태반에서 분비되는 단백질 수치 및 호르몬검사를 위해 채혈을 진행하였습니다. 다음 진료를 위해 4주 후 내원예약을 하였고, 2차 기형아 검사를 진행합니다. 저와 와이프의 걱정과는 달리 함박이는 아주 건강하게 잘 크고 있어서 다행입니다.